Optionen zum Nachweis genetischer Abnormalitäten in den ersten drei Monaten

Mit der Explosion der Gentechnologie, gibt es eine ganze Reihe von Optionen zur Erfassung von genetischen Anomalien in Ihrem Baby, und viele von ihnen können in den ersten drei Monaten erfolgen. Die Optionen fallen hauptsächlich in zwei Kategorien: Screening-Tests und diagnostische Tests.

Ein Screening-Test Bits an Informationen über den sich entwickelnden Fötus nehmen, die gesammelt werden können und verwendet, um die Wahrscheinlichkeit zu schätzen, dass Ihr Baby bestimmte genetische Anomalien und wird in der Regel als ein Verhältnis (1/100, 1 / 1.000, 1 / 10.000, ausgedrückt und bald). Die Bits von Informationen können Substanzen durch die Plazenta produziert werden, die in dem Blut der Mutter, Messungen an einem Ultraschall oder Fragmente von fötaler DNA gemessen werden können, die in Mamas Blutstrom zirkulieren.

Ein diagnostischer Test nutzt winzige Stücke von Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie oder CVS), der fötalen Hautzellen, die die Oberfläche des Babys (Amniozentese) abgeplatzt sind, oder fetalen Lymphozyten (fetale Blutentnahme) am Gewebe direkt um zu sehen, wenn das genetische Make-up normal oder abnormal ist.

Die Screening-Tests zur Verfügung, in den ersten drei Monaten sind die ersten Trimester Screen (Komponenten aus dem mütterlichen Blut und die Messung der Nackentransparenz auf der Rückseite den Hals des Babys durch Ultraschall verwendet).

Die Diagnosetests umfassen die Entwicklung von Babys Chromosomen zu testen. Chromosome tragen die genetische Information (DNA), die bestimmt, was ein Mensch ist wie. Die Menschen haben in der Regel 46 Chromosomen - 23 geerbt von ihrer Mutter und 23 vom Vater. Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, die sein kann, entweder XX (Mädchen) oder XY (Junge).

Eine Frau hat zwei X-Chromosomen, so kann sie nur ein X-Chromosom an ihre Nachkommen geben. Ein Mann hat ein X und ein Y-Chromosom und kann daher entweder an seine Nachkommen geben. Wie Sie sehen können, bestimmt der Mann das Geschlecht des Babys, so wissen Sie, wer, wenn Sie das kleine Mädchen oder kleiner Junge sie hatten gehofft, nicht bekommen, schuld ist!

Bestimmte Abweichungen in der Chromosomenzahl oder Struktur kann in das Baby zu Problemen führen. Beispielsweise, Down-Syndrom, eine der häufiger mit schwerer geistiger Behinderung assoziiert Chromosomenanomalien, kann auftreten, wenn der Fötus eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Der Zustand auch als Trisomie 21, bekannt, weil der Fötus drei Kopien des Chromosoms Nummer 21 hat) hat

Mit Blick auf Alter

In der Vergangenheit Frauen, die 35 Jahre oder älter zu ihrer Fälligkeit sein würden wurden die Chance, die pränatale Diagnostik zu unterziehen, um die fetale Chromosomen zu überprüfen. Fünfunddreißig wurde als Ziel Alter gewählt, weil das Risiko einer Frau, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie steigt mit deutlich, nachdem sie das Alter erreicht hat.

Es war auch das Alter, in dem das Risiko einer Fehlgeburt aus dem Verfahren selbst in Höhe der tatsächlichen Chancen war, dass der Fötus eine Chromosomenanomalie haben würde. Doch obwohl das Risiko einer Chromosomenanomalie ist viel weniger für Frauen unter 35 Jahren, die meisten Babys mit Down-Syndrom sind Frauen im Alter von 35 einfach geboren, weil sie mehr Babys als Gruppe als Frauen älter als 35 Jahre.

Die Grenz Alter von 35 ist etwas willkürlich und nicht in allen Ländern gefolgt. In Großbritannien zum Beispiel sind Frauen pränatale Chromosomentests im Alter von 37 oder nach angeboten. Sobald der Test Nackentransparenz verfügbar wurde, empfahl die American College of Frauenärzte, dass die Ärzte mit Alter zu bestimmen, zu stoppen, die einen diagnostischen Test haben sollte.

Die derzeitige Praxis ist jede Frau die gleiche Sache zu bieten und ihr erlauben, welcher Test oder Tests zu wählen sie zu unterziehen will.

Auch bei den Frauen mit einem Risiko für eine Chromosomen Problem, wählen Sie einige nicht getestet werden, entweder weil sie wollen das Risiko einer Fehlgeburt mit dem Test oder wegen ihrer persönlichen Überzeugungen über Beendigung einer Schwangerschaft nicht laufen.

Auch wenn der Schwangerschaftsabbruch nicht etwas ist, würden Sie vor Kenntnis der Fötus Anomalien betrachten können Sie Zeit, um die Vorbereitungen für ein Kind machen, die besondere Bedürfnisse haben.

Chorionzottenbiopsie

Chorionzotten winzig sind, budlike Gewebestücke, die die Plazenta bilden. Weil sie aus Zellen entwickeln sich aus der befruchteten Eizelle entstehen, sie haben die gleichen Chromosomen und genetische Make-up als den sich entwickelnden Fötus.

Durch die Überprüfung der Labor kann eine Probe von Chorionzotten, ob oder nicht die Chromosomen sind normal in Anzahl und Struktur, bestimmen die fetalen Geschlechts und Test für bestimmte Krankheiten (wenn der Fötus mit einem Risiko für diese Erkrankungen sein kann).

Ihr Arzt führt eine Chorionzottenbiopsie (CVS) von Plazentagewebe zurückzuziehen (die Zotten) entweder durch eine hohle Nadel durch den Bauch eingeführt (Transabdominal CVS) oder durch einen flexiblen Katheters durch den Gebärmutterhals eingeführt (transzervikaler CVS), Je nachdem, wo die Plazenta in der Gebärmutter und den Uterus der allgemeinen Form und Position befindet.

Ihr Arzt nutzt Ultraschallgeräte als Leitfaden, als sie das Verfahren durchführt. Sie untersucht dann das Gewebe unter einem Mikroskop, und die Zellen werden in einem Labor.

Wie Amniozentese, CVS erhöht das Risiko einer Fehlgeburt leicht - etwa 1/1000. Weder CVS-Methode ist riskanter als die andere. Die Person, die den Test durchführen, sollten viel Erfahrung haben die Prozedur mehr Erfahrung zu tun hilft, das Risiko einer Fehlgeburt verringern.

CVS Ergebnisse sind in sieben bis zehn Tagen. Der Hauptvorteil, die CVS über Amniozentese hat ist, dass es Informationen früher in der Schwangerschaft zur Verfügung stellen kann. Dieser Zeitfaktor kann für einige Frauen wichtig sein, die das Gefühl haben, dass die Terminierung ist eine Option, wenn schwere Anomalien vorhanden sind.

Wenn Sie CVS und Rh-negativ zu unterziehen, sollten Sie eine Injektion von Rh-Immunglobulin (Rhophylac oder RhoGAM sind Beispiele) nach dem Verfahren erhalten zu verhindern, dass Sie rH Krankheit zu entwickeln.