Wiegen Sie die Genetische Tests während der Schwangerschaft

Ohne Zweifel ist das Gebiet der Humangenetik das am schnellsten wachsende Bereich der Medizin heute. Das Human Genome Project wurde von der US-Regierung gesponserten alle 3 Milliarden grundlegenden DNA-Segmente (Basenpaare) zu sequenzieren. Es begann um 1990 und es wurde erwartet, dass es gegen Ende des ersten Jahrzehnts des neuen Jahrtausends durchgeführt werden würde. Wissenschaftler beendet viel früher, als sie erwartet hatte - im Wesentlichen auf zwei Gründen: Erstens ist die Ausrüstung, die das Genom wurde sequenziert besser und effizienter im Laufe der Jahre, so weitere DNA-Segmente in einer geringeren Menge an Zeit sequenziert werden konnten. Zweitens erfuhr die Wissenschaftler, dass das menschliche Genom enthielt weit weniger Gene als ursprünglich gedacht.

So wie das Wissen über Gene und Krankheit exponentiell gewachsen ist, so hat die Verfügbarkeit von Tests für genetische Störungen oder Züge. Früher war es so, dass die Entscheidung, wer eine Amniozentese so einfach haben sollte, war als Alter des Patienten zu kennen. Wenn sie 35 oder älter war, wurde sie aufgefordert, eine Amniozentese haben die Chromosomen ihres Babys zu überprüfen. Wenn sie im Alter von 35 war, war sie nicht. Mit der Entwicklung der mütterlichen Serum-Screening und Nackentransparenz Ultraschall, waren Anbieter in der Lage schwangerschaftsspezifische Risikoschätzungen von Chromosomenanomalien zu schaffen für alle Frauen, nicht nur die Frauen über 35. Der Patient dann das Risiko nutzen könnten, um festzustellen, ob sie eine Amniozentese (oder Chorionzottenbiopsie), um herauszufinden, endgültig, ob die Chromosomen waren normal haben wollte.

Warum nicht jeder eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie haben, werden Sie fragen? Nun, diese Verfahren (manchmal auch als # 147-invasive # 148-, weil sie # 147-einzufallen # 148- die Amnionhöhle) sind mit einem Risiko. Aus irgendeinem Grund schlecht verstanden haben einige Frauen, die eine Fehlgeburt nach dieser Verfahren, die - auch wenn das Verfahren von einem erfahrenen Person durchgeführt wurde und verlief reibungslos. Die genaue Risiko, dass dies geschieht, ist schwer zu beurteilen, weil es unmöglich ist, die Frauen zu trennen, die eine Fehlgeburt nach einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie hatte weil des Verfahrens von denen, die ohnehin zu dieser Zeit eine Fehlgeburt zu haben, in ihrer Schwangerschaft prädestiniert waren (weil Frauen, die nicht über ein invasives Verfahren haben kann eine Fehlgeburt haben, auch).

Die beste Schätzung, basierend auf einer Durchsicht aller zeitgenössischen medizinischen Literatur ist, dass diese Verfahren tatsächlich eine Fehlgeburt etwa 1 von 1.000 mal führen sie durchgeführt werden. Nicht in die Falle tappen, aber von Ihrem numerischen Risiko für den Vergleich eines Babys mit einer Chromosomenanomalie auf die geschätzte numerische Risiko mit einer Fehlgeburt nach Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zu haben. Die beiden Zahlen können die gleiche oder in der Nähe sein, aber die Bedeutung und die Auswirkungen jedes der möglichen Ergebnisse (ein Baby mit Down-Syndrom oder eine Fehlgeburt als Ergebnis aufweist hatte eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) stark variieren von Patient zu Patient und Paar zu Paar. Sie sollten diese Risikoschätzungen als Ausgangspunkt für Ihre Diskussion mit Ihrem Partner verwenden, um herauszufinden, welche Ergebnisse das Schlimmste für Ihre Familie sein würde.

Wenn Sie mit Zahlen in den Ohren sind und Risiken, aber immer noch kann sich nicht entscheiden, sehen einen genetischen Berater machen. Diese Fachleute sind speziell ausgebildet, um Sie durch den Entscheidungsprozess zu helfen, herauszufinden, was das Richtige für Sie und Ihre Familie. Sie werden eine sorgfältige Familiengeschichte zu sehen, ob es irgendwelche Störungen Ihre Kinder gefährdet sein könnte, dass Sie nicht kennen. Sie sind auch Wissen über all die verschiedenen Arten von Tests, die zur Verfügung stehen und wird Ihnen helfen, aus dem Menü von Optionen wählen.